Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность? Мышечная дистрофия у детей

Дистрофия – это нарушение питания. Применительно к мышечной ткани, дистрофия мышц означает отсутствие нормального усвоения кислорода и питательных веществ на уровне клеток.

При нормальном кровоснабжении мышечная ткань не развивается так, как нужно. Вместо полноценных мышечных клеток развиваются соединительнотканные, которые не выполняют никаких функций.

Опасна дистрофия мышц тем, что протекает безболезненно и незаметно.

Наоборот, кажется, что мышцы наливаются силой, потому что объем их растет за счет соединительной ткани с прослойками жира. На самом деле, двигаться становится все труднее и труднее.

Выраженная дистрофия мышц приводит к ранней инвалидизации больных.

Самое интересное, что клеточное нарушение питания не зависит от потребления количества калорий.
Дистрофия мышечной ткани имеет совершенно иные механизмы развития.

Причины развития миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия, то есть, неспособность мышечной ткани к полноценному сокращению, наследуется преимущественно по мужской линии.
Заболевание генетическое и обусловлено генными нарушениями.

Одна единственная аминокислота вставляется неправильно, в результате меняется генетическая программа мышечных клеток. Они становятся неспособными к усвоению кислорода и питательных веществ.

В итоге клетки мышечной ткани уплощаются, затем прекращают свое существование. Природа не терпит пустоты, поэтому на месте погибших клеток развиваются другие. Они тоже нормальные, но неспособны к сокращениям.

Мышечная дистрофия имеет локальный характер.

Иначе развивается дистрофия тела, связанная с нарушением усвоения питательных веществ в пищеварительном тракте.

Механизм дистрофии тела иной: генетических мутаций не имеется, но организм «переваривает» собственные клетки вследствие длительного голодания.

Как ни странно, человек при этом не чувствует голода. Это происходит потому, что усвоение собственных ресурсов происходит с наименьшими энергетическими затратами.

Заболевание передается по доминантному признаку, следовательно, каждый ребенок мужского пола будет страдать мышечной дистрофией, независимо от состояния здоровья его матери.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия нижних конечностей сцеплена с полом и передается от отца к сыну.

Плече-лопаточно и лицевая форма не сцеплена с полом и может передаваться как мужчинам, так и женщинам.

Каждая форма заболевания имеет собственные проявления.

Дистрофия Дюшенна

Проявляется в раннем детском возрасте: от трех до пяти лет.

Малыши часто падают, бегать не могут, по лестнице поднимаются с большим трудом и только с помощью рук.

Походка ребенка до 7-9 лет — вразвалочку, а затем наступает полная обездвиженность ног. Дистрофия касается икроножных мышц.

Дети рано оказываются в инвалидном кресле.

Дистрофия Беккера

Схожа с дистрофией Дюшенна, но отличается более мягким течением.

Проявляться начинает в совершеннолетнем возрасте.

Больные ходят, сильно топая, потому что ахиллово сухожилие у них расслаблено, нога от колена до пятки болтается.

Плече-лопаточная и лицевая формы мышечной дистрофии

Данная форма заболевания развивается медленно, протекает доброкачественно.

Проявляется тем, что лопатки торчат, как крылья, при поднимании рук до уровня плеч.

Трудностей такое состояние не вызывает, что позволяет считать его анатомической особенностью.

Лицевая окулофарингеальная форма

Проявляется в зрелом возрасте, обычно после 40-50 лет.

Окулофарингеальная, означает на русском языке – «глазоглоточная» форма. Веки больного опускаются, шейная мышца расслабляется, вызывая дряблость шеи.

Возможны трудности с процессом глотания. Люди часто поперхиваются, даже от воздуха.

Миотоническая форма мышечной дистрофии

Это болезнь Штейнерта. Она проявляется нервными тиками лица. Начинается в зрелом возрасте и прогрессирует до глубокой старости.

Больной человек не может самостоятельно расслабить мускулатуру лица. Иногда заболевание проявляется не мышечными подергиваниями, но застыванием гримасы.

Человек улыбнется, а выпрямить губы обратно не может длительный период времени.

Чем опасна дистрофия мышц для человека

Опасность дистрофии мышц зависит от локализации патологического процесса.

Когда поражаются ноги, человек не может ходить и пользуется инвалидным креслом.
При поражении мышц диафрагмы, прекращается дыхание вследствие паралича диафрагмы.

В зависимости от формы заболевания последствия мышечной дистрофии могут быть самыми разнообразными: от необходимости в корригирующем лечение ортопеда и прикованности к инвалидному креслу до внезапной смерти от остановки дыхания.

Выведение из состояния общей дистрофии ни в коем случае не ограничивается рекомендациями, типа, кушать всё подряд и побольше.

Процесс лечения дистрофии заключается в подборе продуктов с определенным количеством белков, жиров, углеводов и минеральных веществ.

Что касается мышечной дистрофии, то никакие диеты и лекарственные препараты не могут остановить процесса отмирания мышечных клеток.
Мало того, в каждом последующем поколении болезнь начинается раньше и протекает намного тяжелее.

Поскольку заболевание передается по доминантному признаку, больным родителям следует знать, что их чадо постигнет такая же участь.

Описание:

Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных мышц человека, проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Симптомы:

Дюшенна дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет. Вовлечение других систем органов: ; снижение интеллекта.

Беккера дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.

Миотоническая дистрофия. Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3. Клинические признаки: начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония. Вовлечение других систем органов: нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; , лобная ; гонад.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия.

Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35. Клинические признаки: начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы. Вовлечение других систем органов: гипертензия; глухота.

Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний). Аутосомно-рецессивный или доминантный. Клинические признаки: начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.
Глазо-глоточная дистрофия. Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания). Клинические признаки: начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия. Вовлечение других систем органов: церебральные, глазные.
Врожденная дистрофия. Включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма и церебро-окулярная дисплазия). Аутосомно-рецессивный. Клинические признаки: начало при рождении; гипотония, задержка развития; в одних случаях - ранняя дыхательная недостаточность, в других - более благоприятное течение болезни.

Причины возникновения:

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью (возможность риска передачи на родственников 1-й степени составляет 50%). Заболевание вызывается амплификацией, т. е. повышением числа CTG - триплетов в определенном локусе 19 хромосомы (тип 1 миотонической дистрофии) или CCTG в 3 хромосоме (тип2 миотонической дистрофии). Тип 2 миотонической дистрофии изучен слабо. Считается, что он встречается только в 2% случаев (но может быть и значительно чаще); не взаимосвязан с типом 1; скорее всего не является причиной врожденных форм дистрофии, когда носителем является мать. Для 1 типа доказано, что число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания . Выявленный механизм объясняет феномен антиципации - утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях. К примеру, если генетический анализ показал, что родитель имеет определенное число повторов CTG, то у его ребенка обнаружится еще большее количество повторов этого триплета.

Лечение:

На сегодняшний день не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование данного заболевания. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. Фенитоин, прокаинамид, хинин применяются в лечении миотонии, но требуется осторожность у больных с заболеваниями сердца (опасность ухудшения сердечной проводимости). Имплантация водителя сердечного ритма необходима больным с синкопе или сердечной блокадой. При лечении сердечных нарушений рекомендован препарат фенигидин. Применение ортопедических аппаратов может укрепить «висячие» стопы, стабилизировать голеностопные суставы, уменьшить частоту падений. Хорошо подобранная тренировка также может оказать положительное влияние на течение данного заболевания. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03-0,05 г 3 раза в день, длительностью 2-3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах. При повышенной сонливости, нередко сопровождающей миотоническую дистрофию, положительный эффект наблюдается при приеме селегилина. Рекомендован также прием некоторых биологически активных добавок: кофермента Q10 (100 мг/ день), витамина Е (200 МЕ/день) и селена (200 мкг/день), лецитина (20 г/день).

Эффективное излечение от данного заболевания возможно только при помощи генной терапии, которая сейчас интенсивно развивается. Многочисленные эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон при лечении некоторых форм мышечной дистрофии. При дистрофиях Дюшена и Беккера наблюдается недостаточная выработка мышечного белка дистрофина. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. В других сходных работах носителями этого гена являются липосомы, микросферы, лактоферрин. Оригинальный подход к генотерапевтическому лечению МДД разрабатывается в Оксфордском университете группой под руководством Кей Девис (Kay Davies). Суть метода заключается в попытке дерепрессии аутосомного гомолога дистрофина – гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы быть способен компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. В эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Белок утрофин, имея аутосомную локализацию разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина. Результаты экспериментов указывают на принципиальную возможность коррекции дефектов в мышечных волокнах лишенных дистрофина с помощью утрофина Установлено, что два препарата (L-arginine и heregulin) увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах мышечной дистрофии. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность. В организме человека есть белок миостатин (myostatin), который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных мышечной дистрофией Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов мышечной дистрофии у людей.

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Разновидности

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться. Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

отсутствие болевого синдрома;
постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
чувствительность в поражённых участках не понижается;
скелетные мышцы постепенно атрофируются;
перемена походки;
частые падения вследствие слабости мышц ног;
постоянная усталость;
характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

тщательный сбор анамнеза;
электромиография;
взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.

Осложнения

нарушения работы сердца;
деформация позвоночного столба;
снижение интеллекта, функций памяти;
снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
прогрессирование патологий системы дыхания;
летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Лечебные мероприятия

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

Дополнительно назначают:

лечебный массаж;
физиотерапию;
дыхательную гимнастику;
проводят профилактику прогрессирования .

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Атаксия Фридрейха - генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной - с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
Болезнь Беккера;
Миотония врожденного генеза;
Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
Эхокардиограмму (для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

Препараты АТФ;
Кортикостероиды;
Лечебная физкультура;
Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

Советуем почитать про:

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.